Conclusão

 Durante o período do 2° bimestre, foram abordados diversos temas relacionados à biotecnologia decorrentes aos estudos, leituras e debates em sala de aula e  por meio desse portfólio , tentei detalhar mais precisamente sobre cada tópico pertencente ao estudo em geral da biologia.

 Primeiramente ,  o estudo das síndromes  que ocorre por causa da trissomia cromossômica que consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo, na qual resultam num número variável de deficiências à nascença  causando diversos sintomas que muitas vezes não tem cura. Cada síndrome é identificada através de uma trissomia, temos como exemplo: A Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edward), Trissomia 13 (Síndrome de Patau), Trissomia 8 Síndrome de Warkany) & também Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: Trissomia X (Síndrome Triplo X) Síndrome de Klinefelter (XXY) & XYY. & tem também a Síndrome de Turner (desordem no número de cromossomas sexuais, mas não uma trissomia) .

 Outro tema abordado foi relacionado às doenças genéticas que são consideradas doenças puramente genéticas (de origem hereditária) além de serem mais numerosas do que se pensava são mais raras do que as enfermidades de origem infecciosa e degenerativas . Estão tradicionalmente associadas a “sindromes”, “trissomias” ou “monossomias”, no entanto estes termos não se devem generalizar já que este tipo de patologia pode ter origens diversas, desde uma mutação genica (alteração de uma parte de um cromossoma), à ausência de um dos pares (monossomia = 1) ou a existência de um cromossoma a mais (trissomia = 3). Foi explicado detalhadamente sobre as tais doenças genéticas:  Doença de Tay-Sachs, Adrenoleucodistrofia, anões ( Itabaianinha- SE. \ considerada a cidade dos anões ), Mal de Parkinson & mal de Alzheimer..  Hemofilia, Talassemia, Hipotiroidismo congênito, Galctosemia & a fenilcetonúria relatando os fatores que as  desencadeiam, os sintomas e identificando os possíveis tratamentos para a cura da tal doença .

 O teste do pezinho não podia faltar nesse portfolio, onde consta um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas  relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pela analise de gotas de sangue do recém-nascido.
 Encerro aqui toda esse pesquisa onde  fez com que aprimorasse mais meus conhecimentos sobre todos esses temas abordados e por fim gostaria de agradecer à minha professora Leônia, por ter tido grande influência e por ter sido a real incentivadora.

Atenciosamente,
Rayanny Araújo.

Vetores de DNA

Um vetor é uma molécula de DNA em que o fragmento de DNA a ser clonado é ligado ao DNA de uma célula.Um vetor pode, por exemplo, carregar consigo um gene resistente a antibióticos, replicar-se com autonomia, e possuir uma sequência conhecida por endonuclease.

Diversos métodos vêm sendo desenvolvidos e aprimorados para o transporte de genes às células somáticas. São utilizados vetores que funcionam como veículos carregadores de genes para o interior das células. Em geral, esses vetores são de natureza biológica, como o vírus e as bactérias.

   O tratamento de doenças humanas por meio da transferência de genes foi originalmente direcionado para doenças hereditárias, como é o caso das hemofilias e hemoglobinopatias. Atualmente, a maioria dos experimentos clínicos de terapia gênica em curso está direcionada para o tratamento de doenças adquiridas, como é o caso da AIDS, de doenças cardiovasculares e de diversos tipos de câncer.   Embora as pesquisas para desenvolvimento de terapias gênicas venham se intensificando, essa é uma área nova do conhecimento, e até 2009 nenhum tratamento desse tipo havia saído da fase experimental. Além da dificuldade de inserir o novo fragmento de DNA em muitas células, também há o fato de que muitas enfermidades não são decorrentes de problemas em um único gene.

Fonte: Livro- Ser Protagonista/ Biologia 3° ano- Fernando S. dos Santos, João Batista V. Aguilar e Maria M. Argel de Oliveira. 

Terapia gênica

Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma idéia muito simples, mas como veremos sua realização prática apresenta vários obstáculos.

Primeira etapa: o isolamento do gene.

Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço particular de DNA. Portanto, é necessário antes de tudo, possuir “em mãos” o pedaço correto.

 

As enfermidades genéticas conhecidas estão ao redor de 5000, cada uma causada por uma alteração genética diferente. O primeiro passo para a terapia gênica é identificar o gene responsável pela enfermidade. Subsequentemente, pelas técnicas de biologia molecular é possível adquirir um pedaço de DNA que contém este gene. Esta primeira etapa é chamada de isolamento ou clonagem do gene.
Qualquer enfermidade é candidata a terapia gênica, desde que o gene esteja isolado para a transferência.
Graças ao progresso da biologia molecular esta primeira etapa é relativamente simples em comparação a alguns anos atrás. Tem sido possível isolar numerosos genes causadores de doenças genéticas e, se descobrem outros a cada semana.

In vivo ou em ex-vivo?

Estas condições mostram qual é o objetivo da transferência gênica. Os procedimentos da terapia gênica in vivo consistem em transferir o DNA diretamente para as células ou para os tecidos do paciente.

Nos procedimentos ex-vivo, o DNA é primeiramente transferido para células isoladas de um organismo, previamente crescidas em laboratório. As células isoladas são assim modificadas e podem ser introduzidas no paciente. Este método é indireto e mais demorado, porém oferece a vantagem de uma eficiência melhor da transferência e a possibilidade de selecionar e ampliar as células modificadas antes da reintrodução.

Os procedimentos de transferência do DNA in vivo ou em ex-vivo têm o mesmo propósito: o gene deve ser transferido para dentro das células, e uma vez inserido tem que resistir bastante tempo. Neste tempo, o gene tem que produzir grandes quantidades de proteína para reparar o defeito genético. Essas características podem ser resumidas em um único conceito: o gene estranho precisa se expressar de modo efetivo no organismo que o receberá.

Por isto, quase todas as técnicas atuais para a transferência de material genético implicam o uso devetores, para transportar o DNA para as células hospedeiras.

Como se transfere o DNA a célula hospedeira?

O sistema mais simples seria, naturalmente, injetar o DNA diretamente nas células ou nos tecidos do organismo a ser tratado. Na prática, este sistema é extremamente ineficaz: o DNA desnudo quase não apresenta efeito nas células. Além disso, essa tentativa requer a injeção em uma única célula ou grupos de células do paciente.

fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Biotecnologia/terapia_genica.php

Clonagem de organismos

É a formação de um ou mais organismos idênticos derivados de reprodução vegetativa de uma única célula. A origem nuclear do material pode ser derivada de embriões, fetos ou retiradas de uma célula somática adulta. Mais precisamente, é considerado um processo de reprodução assexuada onde se tem a produção de indivíduos geneticamente iguais a partir de uma célula-mãe.

Clonar um DNA significa produzir inúmeras cópias idênticas de um mesmo trecho da molécula de DNA.

Vários vírus, bacteriófagos, bactérias como a Escherichia coli e levedos como oSaccharomyces cerevisae receberam genes de outras espécies e se tornaram organismos geneticamente modificados (OGMs), também chamados detransgênicos. Esses organismos transgênicos expressam genes de outra espécie, apresentando características que não possuíam antes.

Aplicação da Clonagem

fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/clonagem.htm

Organismos transgênicos

São organismos que recebem e incorporam genes de outra espécie podendo transmiti-los à sua prole. Como exemplo, temos: genes humanos em bactérias, genes de outras espécies animais e vegetais também podem ser transmitidos para espécies diferentes das espécies doadoras destes.


Alguns exemplos:

Tomates transgênicos 

Em 1992, foi adquirido o tomate transgênico, como o primeiro produto da engenharia genética. É um vegetal que tem a capacidade de ficar mais de 40 dias fora da geladeira, sendo que o normal não passa de dez dias. 

Soja Transgênica 

São muitos os tipos de soja transgênica, mas a mais comum é a que recebeu um novo gene chamado glifosato, que permitiu mais resistência dela em relação ao herbicida.

Mamão Papaia Transgênico 

O Mamão Papaia Transgênico possui dois genes a mais em relação ao mamão normal.Não há nenhuma alteração no gosto e na forma do mamão. E este mamão também é mais resistente, em relação aos outros.Um dos genes torna a planta resistente ao vírus da mancha anular, ou mosaico, responsável por grandes prejuízos nas plantações da fruta.

fonte: http://www.colegioweb.com.br/biologia/os-organismos-transgenicos.html

Organismos geneticamente modificados ( OGMs)

Na maior parte das vezes que se fala em Organismos Geneticamente Modificados, estes são organismos transgênicos. OGMs e transgênicos não são sinônimos: todo transgênico é um organismo geneticamente modificado, mas nem todo OGM é um transgênico.

Um transgênico é um organismo que possui uma sequência de DNA, ou parte do DNA de outro organismo, pode até ser de uma espécie diferente. Enquanto um OGM é um organismo que foi modificado geneticamente, mas que não recebeu nenhuma região de outro organismo.

Exemplos:

Milho doce insecticida

Os cientistas modificaram geneticamente o milho doce para produzir um veneno que mata insectos nocivos. Isto significa que o agricultor já não necessita de combater os insectos cominsecticida. O milho geneticamente modificado chama-se milho Bt, porque o novo gene da planta provém da bactéria Bacillus thuringiensis

Vantagens: 

• O agricultor já não necessita de utilizar insecticida para matar os insectos. O ambiente circundante já não é, deste modo, exposto a grandes quantidades de insecticida nocivo.
• O agricultor já não necessita de percorrer os campos com um pulverizador de produto tóxico, máscara e vestuário protector.

Desvantagens:

• Existe o risco de os insectos indesejáveis desenvolverem tolerância ao veneno ou, por outras palavras, se tornarem resistentes. O milho geneticamente modificado envenena os insectos durante um período mais longo em que o agricultor se limita a pulverizar a cultura uma ou duas vezes. Deste modo, os insectos podem habituar-se ao veneno, e, se isso acontecer, tanto a pulverização como a utilização de milho Bt geneticamente modificado se tornam ineficazes.
• Existe o risco de se matarem outros insectos para além dos indesejáveis, como os insectos predadores que se alimentam dos insectos nocivos. Nos EUA, país que utiliza muito o milho Bt, existe um intenso debate dos seus efeitos nocivos sobre a bela borboleta Monarca.
• O algodão e as batatas são outros exemplos de plantas geneticamente modificadas pelos cientistas para produzirem insecticida.

Arroz dourado

"Arroz dourado" é arroz geneticamente modificado que contém uma 

grande quantidade de vitamina A. Ou, mais correctamente, o arroz contém

 o elemento beta-caroteno, que é convertido no organismo em Vitamina A. 

Assim, ao comemos arroz dourado, obtemos mais vitamina A.O beta-caroteno

 dá a cor laranja às cenouras e é a razão pela qual o arroz geneticamente

 modificado é dourado. Para que o arroz crie beta-caroteno, são implantados 

três novos genes: dois de narcisos e o terceiro de uma bactéria.

Vantagens: 

• O arroz pode ser considerado como uma vantagem específica para as pessoas carenciadas dos países subdesenvolvidos. Estas têm uma dieta extremamente limitada na qual faltam as vitaminas essenciais ao organismo. Em consequência dessa dieta restrita, muitas pessoas acabam por morrer ou cegar. É o que acontece muitas vezes nas regiões pobres da Ásia, onde grande parte da população se alimenta de arroz de manhã à noite.

Desvantagens:

• Os críticos receiam que as pessoas pobres dos países subdesenvolvidos se estejam a tornar demasiado dependentes dos países ricos do mundo ocidental. Geralmente, são as grandes empresas privadas do ocidente que têm meios para desenvolver plantas geneticamente modificadas. Tornando as plantas estéreis, as empresas podem impedir os agricultores de criarem sementes para o ano seguinte, forçando-os a comprar-lhes novo arroz.
• Alguns opositores à modificação genética consideram o arroz dourado como um meio de conseguir uma maior aceitação da engenharia genética. Esses opositores receiam que, se isto acontecer, as empresas continuem a desenvolver outras plantas geneticamente modificadas para obtenção de lucros. Desse modo, poderá criar-se uma situação em que as grandes empresas detenham os direitos sobre todas as boas colheitas.

Tomate de longa duração

O tomate modificado geneticamente para durar mais tempo foi o primeiro produto alimentar geneticamente modificado que os consumidores tiveram a possibilidade de adquirir. Este tomate foi lançado em 1994 no mercado dos EUA. É geneticamente modificado para se manter firme e fresco durante muito tempo, o que acontece porque, em consequência da modificação genética, o tomate produz uma quantidade inferior da substância que causa a sua degradação.

Vantagens:

Uma vez que o tomate se mantém fresco durante mais tempo, pode deixar-se amadurecer ao sol antes de ser colhido, o que se traduz num tomate de melhor sabor. O tomate geneticamente modificado para maior duração aguenta um período de transporte mais prolongado, o que significa que os horticultores podem evitar colher o tomate ainda verde como forma de tolerar o transporte. Os produtores têm a vantagem de o tomate poder ser colhido todo ao mesmo tempo.

Desvantagens:
O primeiro tomate geneticamente modificado desenvolvido por cientistas contém genes que o tornam resistente aos antibióticos. Os médicos e veterinários utilizam os antibióticos para combater as infecções. Se os genes transplantados se alastrarem aos animais e às pessoas, os médicos poderão vir a ter dificuldade em combater as doenças infecciosas. Hoje em dia, os cientistas podem modificar geneticamente o tomate sem introduzir genes para a resistência aos antibióticos.
Morangos, ananases, pimentos e bananas são outros exemplos de produtos alimentares geneticamente modificados pelos cientistas para se manterem frescos durante mais tempo.

DNA recombinante

As enzimas ligantes unem os segmentos formando um DNA recombinante. O objetivo é que esse gene inserido se expresse no organismo modificado, produzindo uma proteína que ele era incapaz  anteriormente, e também seja copiado normalmente para as células-filhas durante a mitose.

fonte: http://www.bionetonline.org/portugues/content/ff_cont3.htm
 http://pt.wikipedia.org/wiki/OGM. 

Engenharia genética

Atualmente, técnicas mais convencionais de melhoramento genético convivem com as técnicas de engenharia ( ou tecnologia do DNA recombinante), que permitem manipular diretamente o genoma dos organismos e também construir sequências de DNA em laboratório.

Enzimas de restrição e eletroforese

As enzimas de restrição são aquelas capazes de "cortar" uma molécula de DNA em pontos específicos. Existem centenas de tipos, e cada uma se liga a certa sequência de bases nitrogenadas. Uma molécula de DNA cortada com determinado tipo de enzima de restrição fornece pedaços de DNA, que podem ser separados de acordo com o seu tamanho e carga elétrica,por meio da eletroforese.

A eletroforese é uma técnica que consiste em colocar uma amostra de alguma substância- DNA, por exemplo- em uma placa de gel e aplicar uma corrente elétrica.No caso do DNA todos os fragmentos percorrem o gel em direção ao polo elétrico positivo, mas os menores se movimentam mais rapidamente que os maiores.

fonte: http://www.infoescola.com/biologia/engenharia-genetica/

Melhoramento genético e Endogamia

Melhoramento genético e biotecnologia

A convenção sobre Diversidade Biológica das Nações Unidas definiu biotecnologia como "qualquer aplicação tecnológica que usa sistemas biológicos, seres vivos ou seus derivados para fazer ou modificar produtos ou processos". É uma definição bastante ampla, que inclui desde as técnicas de seleção artificial utilizadas na domesticação de plantas e animais até as técnicas mais modernas de engenharia genética.

fluxo de melhoramento genético

Endogamia

Dependendo da situação e dos objetivos, o melhoramento genético também pode ser feito de maneira oposta à heterose,ou seja, preservando-se a homozigose. Nesse caso, o procedimento mais comumente utilizado é a endogamia

Em plantas hermafroditas, a endogamia pode ser obtida pela autofecundação. Já nas demais plantas ou em animais, isso é feito por meio de cruzamento entre poucos indivíduos selecionados ao longo de várias gerações. Assim, as características hereditárias de interesse sofrem pouca modificação.



fonte: Ser protagonista -livro didático do 3 ano do ensino médio
Fernando Santiago dos Santos\João Batista Vicentin Aguilar\Maria Martha Argel de Oliveira

Medusa Van Allen x Pequena Miss Sunshine

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:

"Queridos leitores.

Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.

Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".

Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.

Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.

Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.

Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?

Medusa Van Allen"

Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Que doença afinal tinha? Seu relato supôe que teriaOsteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.

fonte: http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7566

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.

O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo(que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

Este teste deverá ser feito com técnica asséptica e não deverá ser feita punção na região central do calcanhar, para que assim se evite a celulite e a osteomielite.

fonte: http://www.testedopezinho.com.br/

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado.

Sintomas

Bebês com fenilcetonúria podem parecer normais ao nascimento. Pela idade de 3 a 6 meses, eles começam a perder interesse no que está à sua volta. Pela idade de 1 ano, eles têm desenvolvimento atrasado e menos pigmentação. Se a fenilalanina não for restrita na dieta, a pessoa com fenilalanina pode desenvolver problemas sérios intelectuais e de desenvolvimento.

Tratamento 

O tratamento mais eficiente para fenilcetonúria é uma dieta especial, que ajuda a controlar a quantidade de fenilalanina consumida (alguma fenilalanina é necessária para o crescimento e desenvolvimento). Pessoas com fenilcetonúria que seguem essa dieta a partir do nascimento, ou logo depois, se desenvolvem normalmente e freqüentemente não apresentam sintomas.

fonte: http://www.copacabanarunners.net/fenilcetonuria.html

Galactosemia

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.

Causas

A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.Existem três formas da doença:

Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)

• Deficiência de galactoquinase
• Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Tratamento

O tratamento é baseado na eliminação total da galactose da dieta, desde que MASON e TURNER, em 1935, descreveram que a remoção da galactose da dieta eliminava a síndrome de toxicidade aguda. Porém essa medida só é benéfico para os portadores da galactosemia tipo 1 e tipo 2. 

fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia \ http://galactosemia-biobio.blogspot.com.br/

Hipotireoidismo Congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) é um mal hereditário que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido. O HC é a causa mais comum de retardo mental.

                    

É possível diagnosticar a doença e iniciar o tratamento evitando suas conseqüências, porém é preciso que seja feito na primeira semana de nascimento, por isso, a realização do Teste do Pezinho é fundamental. A triagem neonatal detecta o HC. No Brasil, o Teste do Pezinho é obrigatório e em estados, como Santa Catarina, a abrangência é de 100% dos nascidos.

A cura inclui administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê fique bom e tenha uma vida normal. Cerca de um a cada 4.000 recém-nascidos possuem esse distúrbio.


fonte:  http://tireoide.org.br/hipotireoidismo-congenito/

Talassemias

As talassemias são defeitos hereditários caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de uma das cadeias de globinas, as subunidades que compõem a hemoglobina (Hb). Consoante a cadeia cuja produção esteja comprometida, são classificadas em alfa-talassemias e ß-talassemias. Somente as últimas serão aqui consideradas, em função de sua ocorrência no Brasil.
A reduzida disponibilidade de cadeias ß limita o número de moléculas completas de Hb por célula, sendo responsável pela microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias a precipita-se nos eritroblastos determinando sua destruição precoce na medula óssea; assim, apesar da hiperplasia eritróide da medula, a liberação de hemácias maduras é deficiente. Além disto, as hemácias contendo cadeias a precipitadas são destruídas prematuramente no baço, resultando um quadro hemolítico.
A doença apresenta-se sob três formas clínicas: 

•  Talassemia menor, clinicamente assintomática, correspondente ao estado heterozigótico, caracterizada por microcitose, hipocromia e elevação da HbA2;
•  Talassemia maior (ou anemia de Cooley), forma homozigótica, com anemia intensa e incompatível com a vida na ausência de tratamento transfusional, e é caracterizada por acentuadas hipocromia e poiquilocitose, hemácias em alvo e com grânulos basófilos, eritroblastos em circulação e HbF de 20 a 100%; 

• Talassemia intermediária, moderadamente grave, mantendo níveis de Hb acima de 6-7 g/dl; embora sintomática, as transfusões são necessárias apenas ocasionalmente.

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• Cansaço e fraqueza

• Palidez

• Problemas no crescimento             SINTOMAS

• Abdômen desenvolvido

• Aumento do baço

• Alterações ósseas
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TRATAMENTO

O tratamento da talassemia maior fundamenta-se em: transfusões de sangue, terapêuticas quelante, esplenectomia e apoio psicológico. Com o emprego eficiente e cuidadoso destas medidas, o prognóstico sofreu uma evolução favorável, passando de doença letal na infância com sobrevida mediana inferior a 5 anos, para uma doença crônica, com desenvolvimento próximo ao normal e vida mediana superior a 25 anos.

fonte: http://www.saude.pr.gov.br/modules/conteudo/conteudo.php?conteudo=212

Doença de hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua.
                                                                     

Transmissão

A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe. Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informações necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc. Cada cromossomo é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

fonte: http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm

A doença de Alzheimer

O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. 

A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.A doença de Alzheimer causa a perda das funções intelectuais. ... reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade.

fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer

Doença de Parkinson

A doença de Parkinson (DP) ou Mal de Parkinson, é uma doença degenerativa, crônica e progressiva, que acomete em geral pessoas idosas. Ela ocorre pela perda de neurônios do SNC em uma região conhecida como substância negra (ou nigra). Os neurônios dessa região sintetizam o neurotransmissor dopamina, cuja diminuição nessa área provoca sintomas principalmente motores. Entretanto, também podem ocorrer outros sintomas, como depressão, alterações do sono, diminuição da memória e distúrbios do sistema nervoso autônomo. Os principais sintomas motores se manifestam por tremor, rigidez muscular, diminuição da velocidade dos movimentos e distúrbios do equilíbrio e da marcha.

Os fatores que podem desencadear a síndrome parkinsoniana ou parkinsonismo, são:

•  Uso exagerado e contínuo de medicamentos. Um exemplo de substância que pode causar parkinsonismo é a cinarizina, usada freqüentemente para aliviar tonturas e melhorar a memória, a qual pode bloquear o receptor que permite a eficácia da dopamina.
• Trauma craniano repetitivo. Os lutadores de boxe, por exemplo, podem desenvolver a doença devido às pancadas que recebem constantemente na cabeça. Isso pode afetar o bom funcionamento cerebral.
•  Isquemia cerebral. Quando a artéria que leva sangue à região do cérebro responsável pela produção de dopamina entope, as células param de funcionar.
•  Freqüentar ambientes tóxicos, como indústrias de manganês (de baterias por exemplo), de derivados de petróleo e de inseticidas.

fonte: http://www.doencadeparkinson.com.br/resumodp.htm

Anões: ( Itabaianinha- SE)- Cidade de anões

Esta cidade ficou famosa por ter um grande número de anões nos seus povoados. São cerca de 130 anões. Este número é grande porque eles formaram famílias entre si, o que contribuiu para o crescimento da população de anões. Sua população também tem crescido muito pela chegada de moradores novos vindos de outro estado, pela atração da indústria têxtil na cidade.

Itabaianinha é um município brasileiro do estado de Sergipe. É o nono maior município do estado.

fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Itabaianinha

Adrenoleucodistrofia (ALD)

A adrenoleucodistrofia  (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais  (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

Existem diferentes formas da doença, que são:

• Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
• Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.
• Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
• ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.

Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.

         fonte: http://www.infoescola.com/doencas/adrenoleucodistrofia/

Doenças Genéticas-Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.
                         

Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.

fonte: http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/

Síndrome do triplo X

Trissomia X, ou síndrome do triplo X é uma forma de variação cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em cada célula de uma fêmea humana. As acometidas por essa doença são recorrentemente chamadas de super fêmeas, decorrente das alterações que sofrem. A condição sempre produz fêmeas com um par de cromossomos XX, bem como um cromossomo adicional, resultando na formação de XXX. Uma forma de mosaico, onde também ocorre apenas uma porcentagem de célula do corpo contendo XXX enquanto o restante leva XX.

A medida que uma mulher é afetada pela condição vai depender da proporção de XXX e de XX por toda parte. A condição é também conhecida como Triplo-X, Trissomia X, síndrome do XXX e 47, XXX aneuploidia. Ao contrário da maioria das outras condições cromossômicas (como a síndrome de Down), normalmente não há diferenças distinguíveis a olho nu entre as mulheres com triplo X e o resto da população feminina.

Os sintomas dessa síndrome envolvem:

• - Menor grau de inteligência
• - Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
• - Mulheres tendem a ser altas
• - Múltiplas peles frouxas no pescoço
• - São férteis
• - Podem entrar na menopausa precocemente

- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.

fonte: http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/3250.html