Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.
Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.
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