Doença de hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua.
                                                                     

Transmissão

A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe. Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informações necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc. Cada cromossomo é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

fonte: http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm

A doença de Alzheimer

O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. 

A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.A doença de Alzheimer causa a perda das funções intelectuais. ... reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade.

fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer

Doença de Parkinson

A doença de Parkinson (DP) ou Mal de Parkinson, é uma doença degenerativa, crônica e progressiva, que acomete em geral pessoas idosas. Ela ocorre pela perda de neurônios do SNC em uma região conhecida como substância negra (ou nigra). Os neurônios dessa região sintetizam o neurotransmissor dopamina, cuja diminuição nessa área provoca sintomas principalmente motores. Entretanto, também podem ocorrer outros sintomas, como depressão, alterações do sono, diminuição da memória e distúrbios do sistema nervoso autônomo. Os principais sintomas motores se manifestam por tremor, rigidez muscular, diminuição da velocidade dos movimentos e distúrbios do equilíbrio e da marcha.

Os fatores que podem desencadear a síndrome parkinsoniana ou parkinsonismo, são:

•  Uso exagerado e contínuo de medicamentos. Um exemplo de substância que pode causar parkinsonismo é a cinarizina, usada freqüentemente para aliviar tonturas e melhorar a memória, a qual pode bloquear o receptor que permite a eficácia da dopamina.
• Trauma craniano repetitivo. Os lutadores de boxe, por exemplo, podem desenvolver a doença devido às pancadas que recebem constantemente na cabeça. Isso pode afetar o bom funcionamento cerebral.
•  Isquemia cerebral. Quando a artéria que leva sangue à região do cérebro responsável pela produção de dopamina entope, as células param de funcionar.
•  Freqüentar ambientes tóxicos, como indústrias de manganês (de baterias por exemplo), de derivados de petróleo e de inseticidas.

fonte: http://www.doencadeparkinson.com.br/resumodp.htm

Anões: ( Itabaianinha- SE)- Cidade de anões

Esta cidade ficou famosa por ter um grande número de anões nos seus povoados. São cerca de 130 anões. Este número é grande porque eles formaram famílias entre si, o que contribuiu para o crescimento da população de anões. Sua população também tem crescido muito pela chegada de moradores novos vindos de outro estado, pela atração da indústria têxtil na cidade.

Itabaianinha é um município brasileiro do estado de Sergipe. É o nono maior município do estado.

fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Itabaianinha

Adrenoleucodistrofia (ALD)

A adrenoleucodistrofia  (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais  (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

Existem diferentes formas da doença, que são:

• Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
• Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.
• Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
• ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.

Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.

         fonte: http://www.infoescola.com/doencas/adrenoleucodistrofia/

Doenças Genéticas-Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.
                         

Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.

fonte: http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/

Síndrome do triplo X

Trissomia X, ou síndrome do triplo X é uma forma de variação cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em cada célula de uma fêmea humana. As acometidas por essa doença são recorrentemente chamadas de super fêmeas, decorrente das alterações que sofrem. A condição sempre produz fêmeas com um par de cromossomos XX, bem como um cromossomo adicional, resultando na formação de XXX. Uma forma de mosaico, onde também ocorre apenas uma porcentagem de célula do corpo contendo XXX enquanto o restante leva XX.

A medida que uma mulher é afetada pela condição vai depender da proporção de XXX e de XX por toda parte. A condição é também conhecida como Triplo-X, Trissomia X, síndrome do XXX e 47, XXX aneuploidia. Ao contrário da maioria das outras condições cromossômicas (como a síndrome de Down), normalmente não há diferenças distinguíveis a olho nu entre as mulheres com triplo X e o resto da população feminina.

Os sintomas dessa síndrome envolvem:

• - Menor grau de inteligência
• - Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
• - Mulheres tendem a ser altas
• - Múltiplas peles frouxas no pescoço
• - São férteis
• - Podem entrar na menopausa precocemente

- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.

fonte: http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/3250.html