sexta-feira, 20 de julho de 2012

Melhoramento genético e Endogamia

Melhoramento genético e biotecnologia

A convenção sobre Diversidade Biológica das Nações Unidas definiu biotecnologia como "qualquer aplicação tecnológica que usa sistemas biológicos, seres vivos ou seus derivados para fazer ou modificar produtos ou processos". É uma definição bastante ampla, que inclui desde as técnicas de seleção artificial utilizadas na domesticação de plantas e animais até as técnicas mais modernas de engenharia genética.

fluxo de melhoramento genético


Endogamia

Dependendo da situação e dos objetivos, o melhoramento genético também pode ser feito de maneira oposta à heterose,ou seja, preservando-se a homozigose. Nesse caso, o procedimento mais comumente utilizado é a endogamia



Em plantas hermafroditas, a endogamia pode ser obtida pela autofecundação. Já nas demais plantas ou em animais, isso é feito por meio de cruzamento entre poucos indivíduos selecionados ao longo de várias gerações. Assim, as características hereditárias de interesse sofrem pouca modificação.



fonte: Ser protagonista -livro didático do 3 ano do ensino médio
Fernando Santiago dos Santos\João Batista Vicentin Aguilar\Maria Martha Argel de Oliveira

quinta-feira, 19 de julho de 2012

Medusa Van Allen x Pequena Miss Sunshine


Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.


No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.
Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:

"Queridos leitores.

Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.

Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".

Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.

Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.

Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.

Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?

Medusa Van Allen"

Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Que doença afinal tinha? Seu relato supôe que teriaOsteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.


O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo(que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

Este teste deverá ser feito com técnica asséptica e não deverá ser feita punção na região central do calcanhar, para que assim se evite a celulite e a osteomielite.









fonte: http://www.testedopezinho.com.br/

Fenilcetonúria


A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado.






Sintomas

Bebês com fenilcetonúria podem parecer normais ao nascimento. Pela idade de 3 a 6 meses, eles começam a perder interesse no que está à sua volta. Pela idade de 1 ano, eles têm desenvolvimento atrasado e menos pigmentação. Se a fenilalanina não for restrita na dieta, a pessoa com fenilalanina pode desenvolver problemas sérios intelectuais e de desenvolvimento.



Tratamento 

O tratamento mais eficiente para fenilcetonúria é uma dieta especial, que ajuda a controlar a quantidade de fenilalanina consumida (alguma fenilalanina é necessária para o crescimento e desenvolvimento). Pessoas com fenilcetonúria que seguem essa dieta a partir do nascimento, ou logo depois, se desenvolvem normalmente e freqüentemente não apresentam sintomas.


Galactosemia


A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.



Causas

A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.Existem três formas da doença:
Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
  • Deficiência de galactoquinase
  • Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase
As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.
O tratamento é baseado na eliminação total da galactose da dieta, desde que MASON e TURNER, em 1935, descreveram que a remoção da galactose da dieta eliminava a síndrome de toxicidade aguda. Porém essa medida só é benéfico para os portadores da galactosemia tipo 1 e tipo 2. 


Hipotireoidismo Congênito


O hipotireoidismo congênito (HC) é um mal hereditário que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido. O HC é a causa mais comum de retardo mental.
                    
É possível diagnosticar a doença e iniciar o tratamento evitando suas conseqüências, porém é preciso que seja feito na primeira semana de nascimento, por isso, a realização do Teste do Pezinho é fundamental. A triagem neonatal detecta o HC. No Brasil, o Teste do Pezinho é obrigatório e em estados, como Santa Catarina, a abrangência é de 100% dos nascidos.
A cura inclui administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê fique bom e tenha uma vida normal. Cerca de um a cada 4.000 recém-nascidos possuem esse distúrbio.


fonte:  http://tireoide.org.br/hipotireoidismo-congenito/

Talassemias


As talassemias são defeitos hereditários caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de uma das cadeias de globinas, as subunidades que compõem a hemoglobina (Hb). Consoante a cadeia cuja produção esteja comprometida, são classificadas em alfa-talassemias e ß-talassemias. Somente as últimas serão aqui consideradas, em função de sua ocorrência no Brasil.
A reduzida disponibilidade de cadeias ß limita o número de moléculas completas de Hb por célula, sendo responsável pela microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias a precipita-se nos eritroblastos determinando sua destruição precoce na medula óssea; assim, apesar da hiperplasia eritróide da medula, a liberação de hemácias maduras é deficiente. Além disto, as hemácias contendo cadeias a precipitadas são destruídas prematuramente no baço, resultando um quadro hemolítico.
A doença apresenta-se sob três formas clínicas: 

  •  Talassemia menor, clinicamente assintomática, correspondente ao estado heterozigótico, caracterizada por microcitose, hipocromia e elevação da HbA2;
  •  Talassemia maior (ou anemia de Cooley), forma homozigótica, com anemia intensa e incompatível com a vida na ausência de tratamento transfusional, e é caracterizada por acentuadas hipocromia e poiquilocitose, hemácias em alvo e com grânulos basófilos, eritroblastos em circulação e HbF de 20 a 100%; 
  • Talassemia intermediária, moderadamente grave, mantendo níveis de Hb acima de 6-7 g/dl; embora sintomática, as transfusões são necessárias apenas ocasionalmente.

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  • Cansaço e fraqueza
  • Palidez
  • Problemas no crescimento             SINTOMAS
  • Abdômen desenvolvido
  • Aumento do baço
  • Alterações ósseas
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    TRATAMENTO

O tratamento da talassemia maior fundamenta-se em: transfusões de sangue, terapêuticas quelante, esplenectomia e apoio psicológico. Com o emprego eficiente e cuidadoso destas medidas, o prognóstico sofreu uma evolução favorável, passando de doença letal na infância com sobrevida mediana inferior a 5 anos, para uma doença crônica, com desenvolvimento próximo ao normal e vida mediana superior a 25 anos.