Síndrome do XYY

Durante a fecundação, o indivíduo recebe dois cromossomos sexuais Y por causa de uma aneuploidia do espermatozoide. Isso faz com que o portador tenha características comportamentais que os diferem, embora não apresentem má-formação. 

A doença tem incidência maior nos presídios e hospícios, pois foi comprovado que os homens com a síndrome se mostram mais agressivos.

Características da Síndrome do XYY

 -São muito altos e apresentam um crescimento acelerado durante a infância e adolescência;

-Possuem um comportamento associado à hiperatividade e são muito distraídos; também costumam ser muito agressivos;

- Excesso de testosterona no organismo;

-Têm dificuldades de se relacionar emocionalmente e para desenvolver a fala;

- Não têm problemas com má-formação e, por isso, muitas vezes, a doença não é diagnosticada.

 

 

Tratamentos para Síndrome do XYY

O tratamento aconselhado é feito com psicólogos, que acompanham o desenvolvimento da criança para frear os impulsos de agressividade e ajudá-lo a interagir emocionalmente com as pessoas mais próximas, além de ter que usar medicamentos nos casos em que se apresentam hiperativos e com déficit de atenção.os, pois foi comprovado que os homens com a síndrome se mostram mais agressivos.

fonte: http://doencas-geneticas.info/mos/view/S%C3%ADndrome_do_XYY/

Síndrome do X-frágil

É a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF). 

A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes. 

Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.

Quem pode ser afetado pela SXF ?

Famílias de todas raças e grupos étnicos podem ser atingidas pela síndrome, que afeta mais intensa e freqüentemente os homens do que as mulheres.

Características físicas

Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de força para sugar na mamada.

fonte: http://unecfarmacia.blogspot.com.br/2011/05/sindrome-de-williams-sindrome-do-x.html

A síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença. É considerada uma anomalia no gene que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino.É uma síndrome de retardo mental acentuado,compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência.

 Sintomas

Os sinas e sintomas são :retardo mental, epilepsia, regressão das habilidades sociais, cognitivas e motoras, demência, apraxia e ataxia; adquirindo estereotipias, caracterizadas pela perda de uso funcional das mãos, estando sempre batendo palmas, realizando movimentos de lavar e torcer com entrelaçamentos de dedos e mão na boca, sendo a criança incapaz de usar voluntariamente as mãos. Esses sinais e sintomas aparecem entre a faixa etária de seis a dezoito meses ou até aos vinte e quatro meses de vida, originando-se de história pré e perinatal normais.As principais alterações que interferem na função dos membros superiores são a apraxia e estereotipias, uma disfunção oculomotora e atraso de resposta, essas alterações também interferem na integração da percepção, na parte sensorial e social.

fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X1998000500020&script=sci_arttext

A síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.


Esta rara síndrome afeta aproximadamente 1:40.000 a 1:70.000 nascidos vivos, não havendo predileção por sexo ou etnia. Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.

O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais. Habitualmente, o tratamento desta síndrome está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua. Em certos casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada. Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica. Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial.

fonte: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-treacher-collins/

Síndrome de Cornélia de Lanche

Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.

Características

Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

                                            

Diagnóstico

Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.

Tratamento

A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.




fonte: http://acdgcomplemento.blogspot.com.br/2008/06/sndrome-cornlia-de-lange.html

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Características do Afetado

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.   fonte:  http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse super crescimento acontece.

O aumento do crescimento longitudinal das costelas produz deformidades no
tórax anterior: depressão (pectus escavatum) ou protrusão (pectus carinatum) doesterno. 


fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-marfan