A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença. É considerada uma anomalia no gene que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino.É uma síndrome de retardo mental acentuado,compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência.
Sintomas
Os sinas e sintomas são :retardo mental, epilepsia, regressão das habilidades sociais, cognitivas e motoras, demência, apraxia e ataxia; adquirindo estereotipias, caracterizadas pela perda de uso funcional das mãos, estando sempre batendo palmas, realizando movimentos de lavar e torcer com entrelaçamentos de dedos e mão na boca, sendo a criança incapaz de usar voluntariamente as mãos. Esses sinais e sintomas aparecem entre a faixa etária de seis a dezoito meses ou até aos vinte e quatro meses de vida, originando-se de história pré e perinatal normais.As principais alterações que interferem na função dos membros superiores são a apraxia e estereotipias, uma disfunção oculomotora e atraso de resposta, essas alterações também interferem na integração da percepção, na parte sensorial e social.
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