A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10% desta população possua o gene causador desta síndrome. As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.
A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer são favorecidas através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.
Tratamento
Não há nenhum tratamento específico para os portadores da sindrome de Spoan até o momento. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento.
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