A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.
Causas
A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.Existem três formas da doença:
Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
- Deficiência de galactoquinase
- Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase
As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.
O tratamento é baseado na eliminação total da galactose da dieta, desde que MASON e TURNER, em 1935, descreveram que a remoção da galactose da dieta eliminava a síndrome de toxicidade aguda. Porém essa medida só é benéfico para os portadores da galactosemia tipo 1 e tipo 2.
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