Síndrome de Turner

Síndrome de Turner é uma mal formação cromossômica que afeta exclusivamente as mulheres. Os portadores da doença possuem uma alteração genética na perda total ou parcial de uma cromossomo sexual  X ou Y que acontece durante a divisão celular. a maioria tem 45,X0.

DIAGNOSTICO:

Para detectar se uma criança possui ou não a doença, os pais devem observar o pescoço alado e do linfedema.Se não diagnosticada na infância,geralmente estes se fará na fase pós-puberdade devido a baixa estatura e/ou amenorreia, sendo necessária nos 2 casos a confirmação do cito genética. Existem também outras formas de se diagnosticar a doença.

Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e depois da cirurgia (abaixo).

ALGUMAS DAS CARACTERÍSTICAS:

• Baixa estatura, não mais que 150 cm;

• Ovários atrofiados, portanto a  maioria das portadoras não são férteis;

• Podem ou não produzir hormônios, ou produzir por pouco tempo;

• Dedos e braços curtos e inchados;

• Pescoço mais largo com excesso de pele dando a impressão de pescoço curto.

• Baixa implantação de cabelo;

• Não desenvolvimento das características sexuais secundárias(pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, menstruação e etc.)

• Céu da boca estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo e etc.

• Obs: Existe pacientes que possuem apenas 1 característica da doença. A casos de adultos portadores da doença, que só souberam ser portadores, após procurar um médico pela falta da menstruação.  

PREVENÇÃO DA DOENÇA:


Ao que tudo indica, não a nada que os pais podem fazer para evitar que seus filhos nasçam com a doença, mais existe um exame de carga genética, ainda quando o bebê está em estágio de feto. Nesse exame, se detecta vários possíveis anomalias cromossômicas, dentre elas, a de Turner. Cabe ao casal pensar se faz ou não o exame.


TRATAMENTO:


Não se tem cura para a doença, mais existe  tratamento é feito através de aplicações de hormônios para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação.

fonte: http://apeslfb.wordpress.com/sindrome-de-turner/