As talassemias são defeitos hereditários caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de uma das cadeias de globinas, as subunidades que compõem a hemoglobina (Hb). Consoante a cadeia cuja produção esteja comprometida, são classificadas em alfa-talassemias e ß-talassemias. Somente as últimas serão aqui consideradas, em função de sua ocorrência no Brasil.
A reduzida disponibilidade de cadeias ß limita o número de moléculas completas de Hb por célula, sendo responsável pela microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias a precipita-se nos eritroblastos determinando sua destruição precoce na medula óssea; assim, apesar da hiperplasia eritróide da medula, a liberação de hemácias maduras é deficiente. Além disto, as hemácias contendo cadeias a precipitadas são destruídas prematuramente no baço, resultando um quadro hemolítico.
A doença apresenta-se sob três formas clínicas:
- Talassemia menor, clinicamente assintomática, correspondente ao estado heterozigótico, caracterizada por microcitose, hipocromia e elevação da HbA2;
- Talassemia maior (ou anemia de Cooley), forma homozigótica, com anemia intensa e incompatível com a vida na ausência de tratamento transfusional, e é caracterizada por acentuadas hipocromia e poiquilocitose, hemácias em alvo e com grânulos basófilos, eritroblastos em circulação e HbF de 20 a 100%;
- Talassemia intermediária, moderadamente grave, mantendo níveis de Hb acima de 6-7 g/dl; embora sintomática, as transfusões são necessárias apenas ocasionalmente.
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- Cansaço e fraqueza
- Palidez
- Problemas no crescimento SINTOMAS
- Abdômen desenvolvido
- Aumento do baço
- Alterações ósseas ___________________________________________________________________________
TRATAMENTO
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