Síndrome do triplo X

Trissomia X, ou síndrome do triplo X é uma forma de variação cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em cada célula de uma fêmea humana. As acometidas por essa doença são recorrentemente chamadas de super fêmeas, decorrente das alterações que sofrem. A condição sempre produz fêmeas com um par de cromossomos XX, bem como um cromossomo adicional, resultando na formação de XXX. Uma forma de mosaico, onde também ocorre apenas uma porcentagem de célula do corpo contendo XXX enquanto o restante leva XX.

A medida que uma mulher é afetada pela condição vai depender da proporção de XXX e de XX por toda parte. A condição é também conhecida como Triplo-X, Trissomia X, síndrome do XXX e 47, XXX aneuploidia. Ao contrário da maioria das outras condições cromossômicas (como a síndrome de Down), normalmente não há diferenças distinguíveis a olho nu entre as mulheres com triplo X e o resto da população feminina.

Os sintomas dessa síndrome envolvem:

• - Menor grau de inteligência
• - Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
• - Mulheres tendem a ser altas
• - Múltiplas peles frouxas no pescoço
• - São férteis
• - Podem entrar na menopausa precocemente

- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.

fonte: http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/3250.html